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Título : Identificación de polimorfismos en genes de respuesta inmune e inflamatoria y su asociación con artritis reumatoide juvenil
Autor(es): Ramírez Bello, Julian
Asesor(es) : Orozco Orozco, Lorena
Nicolini, Humberto
Baca Ruíz, Vicente
Título : Identificación de polimorfismos en genes de respuesta inmune e inflamatoria y su asociación con artritis reumatoide juvenil
Fecha de publicación : feb-2007
Palabras clave : Artritis reumatoide juvenil
Enfermedades autoinmunes - Aspectos genéticos
Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)
Genética de poblaciones - México
Citocinas - Investigaciones
Genes - Factores de riesgo
Artropatías - Etiología
Inmunología molecular
Población pediátrica - Enfermedades
Proteínas - Regulación anormal
Abstract : La artritis reumatoide juvenil (ARJ) es la artropatía crónica más común en la infancia, caracterizada por inflamación y destrucción del cartílago articular y el hueso, siendo una enfermedad autoinmune de etiología multifactorial. Este estudio se centró en la población pediátrica mexicana para analizar la participación de diversos polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en genes candidatos (IL−1a, RANTES, IKBL, TAPBP) previamente asociados con la ARJ en otras poblaciones. Los resultados sugirieron que los SNPs de RANTES no son relevantes en la población mexicana. Sin embargo, se encontró una asociación con el SNP -62 T/A del gen IKBL (p=0.015) y el SNP 260C/G del gen TAPBP (p=0.016). Curiosamente, los SNPs asociados con IL−1a e IKBL mostraron protección contra la enfermedad, en lugar de susceptibilidad como se había reportado en otros grupos. Esto destaca la importancia de estudiar las variaciones genéticas específicas de la población mexicana en la etiopatología de la ARJ.
URI : http://repositorioinstitucionaluacm.mx/jspui/handle/123456789/3074
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