Determinación del patrón de metilación del promotor del gen brca1 en cáncer de mama en población mexicana

Abstract

En México, el cáncer de mama constituye la primera causa de mortalidad por tumores malignos en mujeres, siendo el 90% de los casos de carácter esporádico. Aunque las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son atípicas en tumores esporádicos, frecuentemente se observa una reducción en los niveles de la proteína BRCA1, mecanismo en el que la metilación de su región promotora se ha propuesto como posible causa. En este estudio se analizaron 78 muestras de tejidomamario (65 carcinomas ductales infiltrantes, cuatro carcinomas lobulillares y nueve tejidos adyacentes) procedentes de pacientes mexicanas para evaluar la expresión de BRCA1 por inmunohistoquímica y el estado de metilación del promotor mediante MS-PCR. La proteína mostró expresión disminuida en el 41% de las muestras, normal en el 26% y sobreexpresada en el 33%. Sin embargo, únicamente el 5.7% de los tumores presentaron metilación en la región promotora del gen BRCA1, correlacionando dos de ellos con subexpresión, uno con expresión normal y uno con sobreexpresión. Se concluye que la metilación del promotor de BRCA1 es un evento POCO frecuente en tumores esporádicos de pacientes mexicanas, aunque puede vincularse con la iniciación y progresión del proceso neoplásico.